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2014兒科主治醫(yī)師考試大綱-遺傳代謝疾病

2014兒科主治醫(yī)師考試大綱-遺傳代謝疾病:

十五、遺傳性和代謝性疾病 1.概論 (1)基本概念
(2)疾病分類
(3)臨床特征

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2.新生兒篩查
(1)基本概念
(2)篩查疾病種類
(3)篩查方法

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①+②



3.21-三體綜合征
(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查
(4)診斷和鑒別診斷
(5)治療和預(yù)后
了解掌握掌握掌握了解





4.Tunner綜合征
(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療及預(yù)后
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5.糖原累積病
(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療及預(yù)后

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6.粘多糖病
(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療及預(yù)后


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7.苯丙酮尿癥
(1)病因和發(fā)病機(jī)制
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療和預(yù)后


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8.戈謝病
(1)病因醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療及預(yù)后


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9.肝豆?fàn)詈俗冃?/td>
(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)診斷和鑒別診斷
(4)治療和預(yù)后


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