醫(yī)學教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了21-三體綜合征的發(fā)病機制，請各位考生注意查看！

三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離。其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

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