以下內(nèi)容是關(guān)于“血友病病因”，希望能幫助正在備戰(zhàn)護(hù)理考研的小伙伴。這也是北京大學(xué)2022碩士研究生護(hù)理綜合內(nèi)科護(hù)理學(xué)考試大綱中提到的“血液系統(tǒng)疾病的護(hù)理”有關(guān)內(nèi)容，2023醫(yī)學(xué)護(hù)理考研考生可參考內(nèi)容進(jìn)行復(fù)習(xí)。為解決大家備考問(wèn)題，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理相關(guān)考點(diǎn)分享如下：

病因

如果把人體比作一個(gè)工廠，生產(chǎn)出我們所需要的各種產(chǎn)品，如凝血因子FⅧ及FⅨ，那么體內(nèi)有各種產(chǎn)品的圖紙，這個(gè)圖紙，我們可以稱為基因。一旦這個(gè)圖紙發(fā)生了異?；蛘邅G失，那么機(jī)體將不能夠生產(chǎn)出正常的產(chǎn)品。血友病正是由于體內(nèi)生產(chǎn)FⅧ及FⅨ的“圖紙”，也就是FⅧ及FⅨ的基因，發(fā)生了的突變，導(dǎo)致血友病患者體內(nèi)缺乏“正確的生產(chǎn)FⅧ或FⅨ的圖紙”，而不能生產(chǎn)正常的FⅧ或FⅨ，從而使體內(nèi)FⅧ:C或FⅨ:C缺乏。

基本病因：

FⅧ及FⅨ基因位于X染色體，X及Y染色體決定著個(gè)體性別。每一個(gè)個(gè)體體內(nèi)有兩條性染色體，其中從母親繼承的一定是X染色體，而從父親繼承的可以是X染色體或者Y染色體。

男性性染色體為XY，此時(shí)，當(dāng)男性唯一的一條X染色體中FⅧ或FⅨ基因異常時(shí)，男性將失去唯一一套“正確的圖紙”，從而出現(xiàn)FⅧ:C或FⅨ:C降低而成為血友病患者。

女性由于存在兩條X染色體（XX），因此當(dāng)有一條X染色體含有異常FⅧ或FⅨ基因時(shí)，另外X染色體所含有的正常的FⅧ及FⅨ基因在大多數(shù)情況下可以維持正常的FⅧ:C及FⅨ:C，因此不發(fā)病。這種攜帶有異常基因的女性，我們稱為“血友病攜帶者”，在其繼續(xù)生育時(shí)，有可能將缺陷基因傳遞給后代，缺陷基因傳遞給女孩時(shí)則為新的血友病攜帶者，傳遞給男孩時(shí)產(chǎn)生新的血友病患者。

在少數(shù)情況下，女性血友病攜帶者由于X染色體非隨機(jī)失活等原因，也可出現(xiàn)FⅧ:C或FⅨ:C降低，而成為血友病患者，稱為純合子患者，因此女性患者極其罕見(jiàn)。

血友病患者家族中有出血的病史是很常見(jiàn)的。血友病一般影響到母親這一方的男性；但是FⅧ和FⅨ的基因很容易發(fā)生新的突變，多達(dá)1/3的患者可以沒(méi)有這種疾病的家族史。

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