酪氨酸代謝異?？梢詫?dǎo)致多種疾病，其中最為人所熟知的是苯丙酮尿癥（雖然嚴(yán)格來說苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝障礙引起，但其最終影響到酪氨酸的代謝）和酪氨酸血癥。下面簡(jiǎn)要介紹這兩種情況：
1. 苯丙酮尿癥(PKU)：這是一種遺傳性代謝病，主要是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在血液中積累，并且影響到大腦發(fā)育，如果不及時(shí)治療可能會(huì)造成智力障礙。
2. 酪氨酸血癥：這是一組由于酪氨酸代謝途徑中的不同酶缺陷所引起的遺傳性代謝紊亂。根據(jù)具體受影響的酶種類不同，可以分為I型、II型和III型酪氨酸血癥。其中最常見的是I型酪氨酸血癥，主要是由于延胡索酸-天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶（fumarylacetoacetate hydrolase, FAH）缺乏導(dǎo)致，患者會(huì)出現(xiàn)肝功能異常、腎功能損害等癥狀。

這兩種疾病都屬于先天性代謝缺陷病，需要通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，并采取相應(yīng)的飲食管理和藥物治療措施來控制病情發(fā)展。