脫氧核苷酸合成障礙性貧血，主要是由于DNA合成過程中的障礙導(dǎo)致紅細胞生成異常。這類疾病包括一些遺傳性和獲得性疾病，如先天性純紅細胞再生障礙性貧血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）、骨髓增生異常綜合征等。實驗室檢測這類貧血主要通過以下幾個方面：
1. 血常規(guī)檢查：首先進行血常規(guī)檢查，觀察紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量變化，脫氧核苷酸合成障礙性貧血患者通常表現(xiàn)為正色素正細胞性貧血，即MCV（平均紅細胞體積）正常。同時可能伴有網(wǎng)織紅細胞減少或缺乏。
2. 骨髓穿刺檢查：骨髓象可顯示紅系增生減低或停滯于早期階段，形態(tài)上可見巨幼樣變、核碎裂等異常現(xiàn)象；粒系和巨核系細胞數(shù)量及比例正?；蜉p度增加。通過骨髓涂片染色觀察有無特殊病理改變。
3. 生化檢測：測定血清葉酸、維生素B12水平以排除營養(yǎng)性貧血。此外，還可以檢測血中游離原卟啉、紅細胞內(nèi)鋅原卟啉等指標來評估DNA合成障礙程度。
4. 基因檢測：對于疑似遺傳性的脫氧核苷酸合成障礙性貧血患者，應(yīng)進行相關(guān)基因突變分析。例如DBA與RPS19等多種核糖體蛋白編碼基因有關(guān)聯(lián)，通過高通量測序技術(shù)可以快速準確地鑒定出致病突變。
5. 特殊試驗：如細胞周期分析、DNA修復(fù)能力測定等，有助于進一步明確診斷并了解疾病機制。

綜上所述，脫氧核苷酸合成障礙性貧血的實驗室檢測需要結(jié)合多種方法綜合判斷，并根據(jù)具體情況選擇合適的檢測項目。