HLA表達(dá)異常即細(xì)胞表面HLA分子質(zhì)與量的異常，可參與疾病發(fā)生。

（一）HLA-Ⅰ類(lèi)抗原表達(dá)異常

在小鼠及許多人類(lèi)腫瘤或腫瘤衍生的細(xì)胞株均已發(fā)現(xiàn)MHC-Ⅰ類(lèi)抗原表達(dá)缺失或密度降低。若將Ⅰ類(lèi)基因轉(zhuǎn)染給腫瘤細(xì)胞株，則惡變細(xì)胞可發(fā)生逆轉(zhuǎn)，且浸潤(rùn)性與轉(zhuǎn)移性消失或降低。這可能是由于MHC-Ⅰ類(lèi)抗原缺失的腫瘤細(xì)胞不能補(bǔ)TC識(shí)別并攻擊，從而導(dǎo)致腫瘤免疫逃逸（sneaking through）。

（二）HLA-Ⅱ類(lèi)抗原表達(dá)異常

器官特異性自身免疫疾病的靶細(xì)胞可異常表達(dá)HLA-Ⅱ類(lèi)抗原醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理。諸如Graves病患者的甲狀腺上皮細(xì)胞、原發(fā)性膽管肝硬化患者的膽管上皮細(xì)胞、Ⅰ型糖尿病患者的胰島β細(xì)胞等均可發(fā)現(xiàn)HLA-Ⅱ抗原異常表達(dá)。其機(jī)制可能是局部感染誘生IFN-γ，后者誘導(dǎo)Ⅱ類(lèi)抗原表達(dá)。Ⅱ類(lèi)抗原乃抗原呈遞的效應(yīng)分子，一旦靶細(xì)胞異常表達(dá)Ⅱ類(lèi)抗原，就可能以組織特異性方式把自身抗原呈遞給自身反應(yīng)性T細(xì)胞，從而啟動(dòng)自身免疫反應(yīng)。激活的自身反應(yīng)性TH又可分泌大量IFN-γ，誘導(dǎo)更多的靶細(xì)胞表達(dá)Ⅱ類(lèi)抗原，加重和延續(xù)自身免疫反應(yīng)，最終導(dǎo)致遷延不愈的自身組織損傷。