
新生兒篩查中,如何檢測苯丙酮尿癥?
在新生兒篩查中,檢測苯丙酮尿癥(PKU)通常采用的是干血斑法。具體過程是,在嬰兒出生后的48到72小時內(nèi),通過足跟采血的方式收集少量血液樣本,并將這些血液滴在專用的濾紙上干燥保存。之后,這個樣本會被送往實驗室進行分析。
檢測苯丙酮尿癥主要是測量血液中的苯丙氨酸濃度。正常情況下,人體內(nèi)的苯丙氨酸水平是相對穩(wěn)定的。但對于PKU患者來說,由于缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶,導致無法有效代謝苯丙氨酸,從而使體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物積累到有害水平。
實驗室通過特定的技術(shù)如高效液相色譜法、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等來測定血樣中苯丙氨酸的濃度。如果檢測結(jié)果高于正常范圍,則需要進一步確診性檢查以確認是否確實患有PKU。早期診斷和治療對于預防智力障礙和其他健康問題至關(guān)重要,因此新生兒篩查在PKU管理中扮演著非常重要的角色。
檢測苯丙酮尿癥主要是測量血液中的苯丙氨酸濃度。正常情況下,人體內(nèi)的苯丙氨酸水平是相對穩(wěn)定的。但對于PKU患者來說,由于缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶,導致無法有效代謝苯丙氨酸,從而使體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物積累到有害水平。
實驗室通過特定的技術(shù)如高效液相色譜法、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等來測定血樣中苯丙氨酸的濃度。如果檢測結(jié)果高于正常范圍,則需要進一步確診性檢查以確認是否確實患有PKU。早期診斷和治療對于預防智力障礙和其他健康問題至關(guān)重要,因此新生兒篩查在PKU管理中扮演著非常重要的角色。
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