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糖原累積病主要影響哪些器官?

2025-05-29 10:53 來源:正保醫(yī)學教育網(wǎng)
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糖原累積病是一組由于遺傳性酶缺陷導致糖原代謝障礙的疾病,根據(jù)不同的類型,可以累及多個器官系統(tǒng)。其中最常受到影響的是肝臟和肌肉,因為這兩個部位是人體內(nèi)主要儲存糖原的地方。
1. 肝臟:幾乎所有類型的糖原累積病都會影響到肝臟,可引起肝腫大、肝功能異常等問題。長期下去可能發(fā)展為肝硬化或肝衰竭。
2. 骨骼肌與心肌:部分類型如Pompe?。↖I型)特別容易損害骨骼肌和心肌,造成運動耐力下降、肌肉無力甚至心臟擴大。

此外,根據(jù)具體亞型的不同,還可能出現(xiàn)其他系統(tǒng)的癥狀:
- 泌尿系統(tǒng):腎功能異常
- 神經(jīng)系統(tǒng):智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等
- 消化系統(tǒng):胃腸道問題如腹痛、便秘

因此,在臨床診斷時需要綜合考慮患者的具體表現(xiàn),并通過相應的實驗室檢查來確定具體的類型,以便制定合理的治療方案。

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