新生兒篩查主要是為了早期發(fā)現(xiàn)一些可能對(duì)嬰兒健康造成嚴(yán)重影響但通常在出生時(shí)沒(méi)有明顯癥狀的疾病。這些疾病的早期診斷和治療可以顯著改善預(yù)后，避免或減輕智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和其他嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。目前，新生兒篩查項(xiàng)目在全球范圍內(nèi)有所不同，但大多數(shù)國(guó)家都會(huì)包括以下幾種主要檢測(cè)：
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種由于嬰兒出生時(shí)甲狀腺不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素而導(dǎo)致的疾病。如果不治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損傷和智力障礙。
2. 苯丙酮尿癥（PKU）：這是由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的一種遺傳病，會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)積累過(guò)多的苯丙氨酸，進(jìn)而影響大腦發(fā)育，引起智力障礙等問(wèn)題。
3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：這是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶活性缺乏所引起的疾病。常見(jiàn)癥狀包括電解質(zhì)失衡、男性化等表現(xiàn)。
4. 半乳糖血癥：這是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝障礙，患者的體內(nèi)無(wú)法正常處理半乳糖，可能導(dǎo)致肝損傷、黃疸等問(wèn)題。
5. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏）：這是X連鎖不完全顯性遺傳病，表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺失?；颊咴诮佑|某些藥物、食物后可能發(fā)生急性溶血反應(yīng)。
6. 囊性纖維化：這是一種影響多個(gè)器官系統(tǒng)的遺傳性疾病，特別是肺部和消化系統(tǒng)，可導(dǎo)致黏液過(guò)度分泌并引發(fā)慢性感染等問(wèn)題。
7. 氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸尿癥及脂肪酸氧化障礙等其他罕見(jiàn)但嚴(yán)重的新陳代謝異常也逐漸被納入新生兒篩查范圍之內(nèi)。

隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的疾病可以被早期檢測(cè)出來(lái)。因此，具體的篩查項(xiàng)目可能會(huì)根據(jù)地區(qū)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的不同而有所差異。在實(shí)際操作中，醫(yī)生會(huì)依據(jù)國(guó)家或地區(qū)的指南以及嬰兒的具體情況來(lái)決定需要進(jìn)行哪些項(xiàng)目的篩查。