唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP、HCG和uE3的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275（由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。