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白化病和苯丙酮尿癥

【提問】白化病和苯丙酮尿癥是同一種病嗎?

【回答】學(xué)員jiandanruwo,您好!您的問題答復(fù)如下:

苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)是一種遺傳代謝病,是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。

白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

不是一種病醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

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問題所屬科目:臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科

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