hCG在受精后第六天前后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后維持10天左右，并開始下降（但仍高于正常水平）。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。

用于DS檢查的hCG相關(guān)分子有游離b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，而且可以尿液采樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。

游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時用于一期和二期篩查的標記物。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。hCG相關(guān)分子水平還與胎兒性別有關(guān)，女嬰比男嬰hCG水平顯著提高。

完整的HCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。其主要功能就是刺激黃體，有利于雌激素和黃體酮持續(xù)分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟?，F(xiàn)代認為HCG是由滋養(yǎng)層過渡型細胞和合體細胞產(chǎn)生的。HCG在受精后6左右天開始分泌，60－70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以后， HCG逐漸下降，直到大約20周達到相對穩(wěn)定。