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典型PKU是2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的內(nèi)容之一,醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理了相關資料以便大家更好地復習。
典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸經(jīng)化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸濃度增高,同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導致腦細胞受損。