從結(jié)腸的某一部位（極少數(shù)從回腸或空腸）起到直腸末端的腸壁內(nèi)，位于肌層的神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)，正?？梢?jiàn)到的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，這是此病的基因病變，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”。此外，在這些神經(jīng)叢內(nèi)，無(wú)髓性的副交感神經(jīng)纖維無(wú)論在數(shù)量上和粗細(xì)上都較正常為多和大，緊密交織成束，代替了正常的神經(jīng)叢。擴(kuò)張段的鏡下檢查可見(jiàn)肌層肥厚，黏膜常呈卡他性炎癥，有時(shí)有小的潰瘍，但肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在，一如正常，副交感神經(jīng)纖維在數(shù)量和形態(tài)上均無(wú)變化。