本病早期確診，恰當治療，可使預(yù)后大為改觀，因此必而強調(diào)早期診斷。診斷要點：

　　一、多于青少年期起病。

　　二、有神經(jīng)、精神、肝臟、K-F環(huán)等臨床癥狀和體征。可疑病人，應(yīng)在裂隙燈下檢查角膜色素環(huán)，可為陽性，常可籍以診斷。對早期及癥狀不典型的病人，易于誤診，如手顫、無力、情緒易波動者可誤認為神經(jīng)癥，應(yīng)予警惕。對兒童期的肝病和原因不明反復(fù)發(fā)作的溶血，也應(yīng)想到本病而進行深入的檢查。

　　三、常有家族遺傳史。在同胞中可發(fā)現(xiàn)類似病人或雜合子基因攜帶者，按常染色全隱性遺傳方式，父母親也是雜合子。對先證者的一級親屬均應(yīng)進行相應(yīng)檢查（血清銅、銅苧蛋白、尿銅等），以及時發(fā)現(xiàn)和治療癥狀前期病人和進行遺傳咨詢。

　　四、化驗檢查 1.血銅檢查。血清銅總量降低（正常值14.13～17.27μmol/L），血清銅苧蛋白降低（正常值200～400mg/L），血清銅氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。

　　2.尿液檢查。尿銅排出量增高（正常值0.24～0.48mmol/24h）。青霉胺負荷試驗有助于診斷，尤適于癥狀前期及早期病人的檢出，其做法是口服1g青霉胺（兒童量20mg/kg），觀察當天24小時尿銅排泄量>16μmol（正常3.肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。

　　五、顱腦CT檢查。雙側(cè)豆狀核區(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

　　六、電生理檢查。腦電圖可有節(jié)律不規(guī)則、低幅或高幅度慢波、癇性放電等。腦誘發(fā)電位，尤其是腦干聽覺誘發(fā)電位多有異常，反映腦干部位組織和功能的受損。

　　七、組織微量銅測定。體外培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞和肝、腎活檢組織中含銅量增高。

　　本病須與震顫麻痹、舞蹈病、扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動癥及肝性腦病等相鑒別。醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理后者臨床表現(xiàn)可與肝豆狀核變性相似，但發(fā)病年齡較晚，伴原發(fā)肝病，無家族史銅代謝障礙的相應(yīng)表現(xiàn)。