陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是紅細(xì)胞膜的獲得性缺陷引起的對(duì)激活補(bǔ)體異常敏感的一種慢性血管內(nèi)溶血。臨床表現(xiàn)以與睡眠有關(guān)的、間歇發(fā)作的血紅蛋白尿?yàn)樘卣?，可伴有全血?xì)胞減少或反復(fù)血栓形成。

　　【診斷】

　　1.臨床表現(xiàn)

　?。?）血紅蛋白尿：可發(fā)生肉眼血紅蛋白尿，尿液外觀呈醬油或紅葡萄酒樣，伴乏力、胸骨后及腰腹部疼痛、發(fā)熱等。血紅蛋白尿一般早晨較重，下午較輕，常與睡眠有關(guān)。此外，感染、外傷、手術(shù)、勞累、藥物等亦可誘發(fā)。

　?。?）貧血、感染與出血：幾乎所有患者都有不同程度的貧血。常合并感染，與中性粒細(xì)胞減少及功能缺陷有關(guān)?？梢蜓“鍦p少而出現(xiàn)出血傾向。有的患者三系細(xì)胞減少，表現(xiàn)為再障-PNH綜合征。

　?。?）血栓形成：與溶血后紅細(xì)胞釋放促凝物質(zhì)及補(bǔ)體同時(shí)作用于血小板膜，促進(jìn)血小板聚集有關(guān)。肝靜脈血栓形成所致的布-加綜合征較常見(jiàn)，出現(xiàn)肝大、黃疸、腹水等。

　　2.實(shí)驗(yàn)室檢查

　?。?）血象：血紅蛋白常低于60g/L.合并血管內(nèi)血栓形成時(shí)，血片中可見(jiàn)紅細(xì)胞碎片。約半數(shù)有全血細(xì)胞減少。

　?。?）骨髓象：半數(shù)以上患者骨髓象三系細(xì)胞增生活躍，尤以幼紅細(xì)胞為甚。

　　（3）溶血檢查：血清游離血紅蛋白可升高，結(jié)合珠蛋白可降低，提示存在血管內(nèi)溶血。

　?。?）尿液：血紅蛋白尿發(fā)作期有蛋白尿，紅細(xì)胞陰性但尿隱血試驗(yàn)陽(yáng)性，患者尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）可持續(xù)陽(yáng)性。

　?。?）特異性血清學(xué)試驗(yàn)：如酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）、蔗糖溶血試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)等陽(yáng)性。

　?。?）流式細(xì)胞術(shù)測(cè)CD55和CD59：PNH時(shí)，紅細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞和單核細(xì)胞的細(xì)胞膜上的CD55和CD59表達(dá)下降。

　　【治療】

　　尚缺乏特效的治療方法，主要是對(duì)癥及支持治療，盡量避免感染等誘發(fā)因素。

　　1.輸血：必須嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。嚴(yán)重貧血者可采用去除血漿并經(jīng)鹽水洗滌3次的紅細(xì)胞輸注。

　　2.控制溶血發(fā)作

　?。?）右旋糖酐：在體內(nèi)外均有抑制P醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理NH紅細(xì)胞溶血的作用，適用于伴有感染、外傷、輸血反應(yīng)和腹痛危象者。

　?。?）急性溶血可口服碳酸氫鈉或靜脈滴注5％碳酸氫鈉。

　?。?）糖皮質(zhì)激素：僅對(duì)少數(shù)患者有效。一般需潑尼松20～30mg/d，病情緩解后減量并維持用藥2～3個(gè)月。

　　3.促使紅細(xì)胞生成

　?。?）雄激素：刺激紅細(xì)胞生成，減少輸血次數(shù)。

　　（2）鐵劑：缺鐵者可應(yīng)用小劑量鐵治療（常規(guī)量的1/3～1/10）.如有溶血應(yīng)停用。

　　4.血管栓塞的防治：謹(jǐn)慎使用華法林。

　　5.骨髓移植：適用于年輕、有重型再障或難以控制的重度溶血和反復(fù)血栓形成的患者。