常染色體隱性遺傳。

　　（1）發(fā)病機制

　　兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH₄）

　?。B苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、醫(yī)學教|育網搜集整理6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏）

　　一個氨基酸：酪氨酸。

　　（2）臨床表現(xiàn)

　　智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。

　　（3）診斷

　　可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經系統(tǒng)的不可逆性損傷。

　　1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗，醫(yī)學教|育網搜集整理苯丙氨酸含量>0.24mmol／L（4mg／dl），應復查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定?；純嚎筛哌_1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

　　2）尿三氯化鐵試驗：非新生兒篩查。

　　3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。

　　4）尿蝶呤分析。

　　5）基因診斷。

　　（4）治療

　　1）低苯丙氨酸飲食（奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。

　　2）非典型：BH₄、5-羥色胺和L-DOPA.