本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。

　　（一）新生兒期篩查新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙采集其外周血液，晾干后即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即兩倍于正常參考值時，便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

　?。ǘ┠蛉然F試驗和2，4一二硝基苯肼試驗兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。

　　（三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

　?。ㄋ模┠虻史治鰬酶邏阂合鄬游觯℉PLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6－PTS缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。

　　（五）酶學診斷PAH僅存在于肝細胞中，因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

　?。〥NA分析目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結(jié)果務須謹慎。