腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數(shù)不是由生殖細胞遺傳得來，而是在體細胞中新發(fā)生的基因突變所致。發(fā)生突變的癌前細胞在一些促癌因素的作用下發(fā)展為腫瘤。因此，有人認為，多數(shù)為腫瘤可看成是一種體細胞遺傳病。

　　在自然界，基因突變是經(jīng)常發(fā)生的，突變?nèi)绻l(fā)生在與細胞增殖有關的基因，就可能導致細胞擺脫正常的生長控制，表現(xiàn)出惡性細胞的表型性狀醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理。

　　許多致癌物都是致突變物。它們大多數(shù)能引起DNA的損傷。這些損傷可以修復，也可以導致細胞死亡。如果DNA的修復不正常，細胞雖可繼續(xù)存活，但卻成了潛在的癌細胞，例如在著色性干皮病時，細胞由于缺乏DNA修復酶，因而在DNA被紫外線損傷后不能正常切除修復，結果導致皮膚癌發(fā)生。

　　腫瘤既然是體細胞突變的結果，則它就起源于單個突變細胞（單克隆）。許多腫瘤細胞群都具有相同的染色體畸變和同工酶，就是腫瘤發(fā)生的單克隆學說的證據(jù)。

　　兩次突變說一些細胞的惡性轉化需要兩次或兩次以上的突變。第一次突變可能發(fā)生在生殖細胞或由父母遺傳得來，為合子前突變，也可能發(fā)生在體細胞；第二次突變則均發(fā)生在體細胞本身，這就是兩次突變（擊中）說。兩次突變說對一些遺傳性腫瘤，如視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生作出了合理解釋。遺傳型的視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)病很早，并多雙側性或多發(fā)性。這是因為患兒出生時全身所有細胞已有一次基因突變，只需要在出生后某個視網(wǎng)膜母細胞再發(fā)后一次突變（第二次突變）。就會轉變成為腫瘤細胞，故較易表現(xiàn)為雙側性或多發(fā)性。非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生則需要同一個細胞在出生后積累兩次突變，而且兩次都發(fā)生在同座位，因而概率很小，因此發(fā)病較晚，不具有遺傳性，并多為單側性，但該座位如果已發(fā)生過一次突變，則較易發(fā)生第二次突變，這也是非遺傳型腫瘤不是太少的原因。

　　一些學者認為，體細胞癌變并不一定有基因結構的改變，當基因以外的物質或因素如蛋白質、RNA、生物膜發(fā)生了改變，而這些改變也能使與生長、分休有關的基因異常關閉或啟動，此時，細胞也能轉化為癌細胞，這一觀點稱為基因外調(diào)節(jié)學說。近年來對遺傳印記的研究表明，基因的修飾如甲基化也能影響腫瘤有關基因的表達，從而促進細胞的轉化。