基因突變引起的單基因病往往表現(xiàn)在酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量的改變或缺如。因此，酶和蛋白質(zhì)的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的主要方法。根據(jù)分子代謝病的臨床特點(diǎn)可以從三個(gè)層次檢測(cè)和分析。

　　代謝產(chǎn)物的檢測(cè)酶缺陷導(dǎo)致一系列生化代謝紊亂，從而使代謝中間產(chǎn)物、底物、終產(chǎn)物旁路代謝產(chǎn)物發(fā)生變化。因此，檢測(cè)某些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的改變?？砷g接反映酶的變化而作出診斷。例如疑為苯酮尿癥患者，可檢測(cè)血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度；粘多糖病可測(cè)定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素；DMD可檢測(cè)血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。

　　酶和蛋白質(zhì)的分析基因突變引起的單基因病主要是特定的酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量改變的結(jié)果。因此，對(duì)酶活性的改變和蛋白質(zhì)含量測(cè)定是確診某些單基因病的主要方法。隨著生化檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步，還可對(duì)酶和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)變異型（variants）作出鑒定。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

　　檢測(cè)酶和蛋白質(zhì)的材料主要來(lái)源于血液和特定的組織、細(xì)胞，如肝細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞、腎、腸粘膜細(xì)胞等。但應(yīng)注意，一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出，例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢，而在血細(xì)胞中無(wú)法得到。