人類出生缺陷又稱為先天畸形，它在一定程度上反映出人們對出生缺陷的遺傳學(xué)觀點。盡管遺傳因素對人類出生缺陷的發(fā)生有重要影響，但后天環(huán)境因素對生殖細胞遺傳物損傷、對胚胎發(fā)育過程中的直接損害和對出生缺陷的發(fā)生都具有重要作用。

　　環(huán)境因素作用于胚胎發(fā)育的不同階段可引發(fā)多種后果，如流產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒結(jié)構(gòu)畸形以及出生后再顯現(xiàn)的各種生理和心理缺陷醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。環(huán)境因素干擾正常胚胎發(fā)育過程，使胚胎發(fā)育異常而出現(xiàn)的先天畸形或出生缺陷，它作用的靶是體細胞，因而是不具遺傳性的。如果環(huán)境因素作用于生殖細胞，使在分裂中把對遺傳物質(zhì)損害的特征（如突變）傳遞給子代細胞，它對生殖功能的影響和導(dǎo)致的不良結(jié)局是可遺傳的。