面肩肱型肌營養(yǎng)不良的癥狀介紹及致病原因是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為您提供匯總：

癥狀介紹

肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重的肌力減退以及肌肉的萎縮（體積減小）。在FSHD中，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重。此外，其他肌肉也常受累。因?yàn)镕SHD的進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命，大部分患者都有正常的壽命。

導(dǎo)致原因

FSHD幾乎都是由遺傳缺陷所造成的，這些遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致4號(hào)染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故會(huì)引起該病，它可能是通過影響一個(gè)或多個(gè)其它的基因而導(dǎo)致該病的發(fā)生。（有少數(shù)病人看起來象FSHD，但是沒有4號(hào)染色體上短的片段。導(dǎo)致這些病人發(fā)病的遺傳因素尚待研究。）當(dāng)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)4號(hào)染色體DNA缺失的時(shí)候，他們猜想可能從缺失的片段中找到編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。當(dāng)這樣的基因找不到的時(shí)候，他們推測(cè)DNA缺失也許影響鄰近基因的表達(dá)——肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。

科學(xué)家猜想這些DNA具有抑制鄰近基因表達(dá)的作用，它們的缺失可能使原本應(yīng)該關(guān)閉的基因被錯(cuò)誤地啟動(dòng)。如果這個(gè)理論屬實(shí)，那么FSHD病人的問題在于肌肉里不是缺少蛋白質(zhì)而是有太多不該表達(dá)的蛋白質(zhì)。（參見" MDA的治療及基礎(chǔ)研究"。）

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