2016年12月23日美國FDA批準Spinraza上市，宣告第一個治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物的誕生，為千千萬萬的倍受折磨的SMA患者和家庭帶來了希望。Spinraza的發(fā)明是基于一個多世紀以來世界各地醫(yī)生、科學家為攻克SMA兢兢業(yè)業(yè)、努力探索的知識積累，是過去10余年來多個團隊利用現(xiàn)代生物學知識和技術合作共贏的結晶。
我于2000年加入Androphy教授實驗室開始SMA病理機制的研究。2004年6月加入Krainer教授實驗室，開始研發(fā)治療SMA反義寡聚核苷酸（ASO）藥物。我們的藥物研發(fā)合作伙伴是Ionis（舊稱IsIs）醫(yī)藥公司，該公司掌握了當時最新的幾種核酸化學修飾技術。從2004年到2011年完成了ASO在試管、細胞的大規(guī)模篩選和小鼠模型的藥效驗證，鑒定出極具治療價值的候選藥物ASO10-27（也稱ISIS-SMNRx）；ASO由Ionis提供，工作主要在冷泉港實驗室完成，期間共發(fā)表第一作者的論文4篇，現(xiàn)已被引1500余次。2011年Inois開始Nusinersen（ASO10-27的臨床藥名）臨床試驗。隨后美國生物技術巨頭Biogen參與到I期和II期的臨床試驗并在臨床III期試驗時買斷Nusinersen的專利權，Biogen重新命名Nusinersen為Spinraza.
從2004年夏天我加入冷泉港實驗室開始ASO藥物的研發(fā)到2016年圣誕前夕Spinraza被批準，歷時12年。作為Spinraza的主要研發(fā)人，一方面感嘆研發(fā)新藥的艱辛和團隊合作互補的重要性，一方面又感嘆我們幸運地遇到了一個前所未有的好時代。我們站在前人的肩膀上前進，21世紀作為生物學世紀已經來臨，為我們所有生物醫(yī)藥愛好者提供了一個廣闊的施展才能的舞臺。
更讓人可喜的是，2017年在美國奧蘭多舉行的國際SMA會議，有多個臨床報道顯示Spinraza具有令人振奮、超出預期的治療效果，一些經過治療后的I型嬰兒能做出正常嬰兒的各種動作。但同時我們也注意到，約1/3的患者對Spinraza沒有反應，而且該藥的治療費用相當昂貴。另外，Spinraza還沒有在我國上市。因此現(xiàn)在擺在我們面前最急切的任務是：1. 盡快把Spinraza引進到中國，讓我國的患者也能用上該藥；2. 研發(fā)出更多、更好的藥，讓所有的患者都能得到有效治療。 3. 降低制藥的成本，不要因為治療而給患者家庭帶來沉重的經濟負擔。
