苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶導(dǎo)致。這種酶的作用是將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。當(dāng)苯丙氨酸不能被正常轉(zhuǎn)化時(shí)，它會(huì)在血液和組織中積累到有毒水平，對(duì)大腦造成損害。

治療PKU的主要目標(biāo)包括：
1. 保持血中苯丙氨酸濃度在安全范圍內(nèi)：通過嚴(yán)格限制飲食中苯丙氨酸的攝入量，并定期監(jiān)測(cè)血液中的苯丙氨酸水平，以確保其維持在一個(gè)既不會(huì)引起腦損傷又能夠滿足身體正常生長(zhǎng)發(fā)育需要的安全范圍。
2. 防止智力障礙和其他并發(fā)癥的發(fā)生：早期診斷和及時(shí)有效的治療可以顯著降低患者出現(xiàn)嚴(yán)重智力殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。此外，持續(xù)的低苯丙氨酸飲食管理還有助于預(yù)防其他相關(guān)健康問題如皮膚病變、癲癇發(fā)作等。
3. 促進(jìn)正常生長(zhǎng)發(fā)育：為兒童提供足夠的營(yíng)養(yǎng)支持，確保其能夠健康成長(zhǎng)并達(dá)到正常的體格發(fā)展標(biāo)準(zhǔn)。
4. 改善生活質(zhì)量：通過合理的膳食管理和生活方式指導(dǎo)，幫助患者及其家庭更好地應(yīng)對(duì)PKU帶來的挑戰(zhàn)，提高他們的生活質(zhì)量和幸福感。