染色體畸變的發(fā)現(xiàn)是兒科主治醫(yī)師會涉及到的知識點，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集整理，請參考。

染色體結構畸變最早在黑腹果蠅中發(fā)現(xiàn)。美國遺傳學家C.B.布里奇斯在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)重復，1923年發(fā)現(xiàn)易位。美國遺傳學家A.H.斯特蒂文特在1926年發(fā)現(xiàn)倒位。染色體數(shù)目畸變最早也在果蠅中發(fā)現(xiàn)。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一個和少一個X染色體的現(xiàn)象。1920年美國遺傳學家A.F.布萊克斯利等在曼陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個染色體的突變型。此后便陸續(xù)開展了煙草和小麥等植物的染色體畸變的研究。

早在20世紀30年代，K.薩克斯等就開始了電離輻射誘發(fā)紫鴨跖草等生物的染色體畸變的研究。這些研究表明動植物細胞的染色體對電離輻射非常敏感，而且在一定條件下射線的劑量與染色體畸變的數(shù)量之間存在著一定的關系醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理。1962年M.A.本德提出可以根據(jù)人體細胞中出現(xiàn)的雙著絲粒染色體和環(huán)狀染色體的數(shù)量來推算人體接受的輻射劑量，被稱為輻謝的生物劑量測定。

1928年斯特蒂文特等發(fā)現(xiàn)X射線可以誘發(fā)果蠅的染色體易位。1937年布萊克斯利等通過秋水仙素處理在植物中得到了多倍體，開始把染色體畸變的研究應用于動植物育種。1959年法國臨床醫(yī)生J.勒熱納等報道了人的21號染色體三體綜合征。以后隨著細胞遺傳學和染色體顯帶技術的發(fā)展，染色體畸變的報道日益增多。