指甲-髂骨綜合征（骨-甲發(fā)育不良；關節(jié)-甲發(fā)育不良；甲-骨發(fā)育不良）： 一種罕見的遺傳性間質組織病，特點是骨，關節(jié)，指甲和腎臟異常。

    這種常染色體顯性遺傳疾病，與ABO血型位點相聯(lián)接。最多見的骨骼發(fā)育異常是髕骨單側或雙側發(fā)育不全，或髕骨缺如，肘部橈骨頭不全脫位和雙側髂骨附生角狀物。指，趾甲缺如或發(fā)育不良，有凹陷或脊。虹膜可出現(xiàn)異色性，但無耳聾。光學顯微鏡檢查腎組織學改變是非特異的，有毛細血管壁的局部增厚。在硬化區(qū)域可見到IgM與C3非特異性局灶節(jié)段性腎小球沉積。超微結構特征性變化是腎小球基底膜局限性疏松區(qū)，膜內(nèi)沉積，它伴有膠原顯現(xiàn)并呈間發(fā)性。

    大約50%的患者會出現(xiàn)腎功能不全，表現(xiàn)為蛋白尿和罕見血尿。蛋白尿輕微但偶可達到腎病綜合征的范圍。通過典型的臨床和放射影像學檢查可作出診斷，腎活檢可確診。約30%腎臟受累的患者會緩慢發(fā)展到腎功能衰竭，處理與其他原因慢性腎衰竭相同。腎移植已獲成功，未見移植腎有本病復發(fā)。需進行遺傳咨詢。<醫(yī)學教育網(wǎng)收集整理>