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染色體帶紋及命名

2017-12-22 09:30 來(lái)源:
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染色體帶紋及命名是臨床檢驗(yàn)主管技師考試中可能會(huì)用到的知識(shí)點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下:

人類(lèi)染色體是以幾屆國(guó)際會(huì)議的結(jié)果予以命名的(1960的Denver會(huì)議,1963年的倫敦會(huì)議,1966年的芝加哥會(huì)議,1975年巴黎會(huì)議,1977年stockholm會(huì)議,1994年Memphis會(huì)議)。1995年細(xì)胞遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)修改了自1985到1991年所發(fā)表的文件,把他們編撰成一個(gè)冊(cè)子,名為《人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》,常簡(jiǎn)稱(chēng)ISCN1995.

顯帶是一類(lèi)分帶技術(shù),是一種方法學(xué)。是把染色體標(biāo)本經(jīng)過(guò)特殊處理后染色,使染色體有深、淺或明、暗的區(qū)別帶。這里我們介紹幾種常出現(xiàn)在文獻(xiàn)中的帶型。

1、G帶:也叫G顯帶,這是臨床上最常用的顯帶方法。用胰酶,緩沖液處理中期染色體標(biāo)本均可顯帶。G帶的特性是顯帶方法簡(jiǎn)單恒定,帶型穩(wěn)定,保存時(shí)間長(zhǎng)。 染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后,再用Giemsa染色,可以顯示出與Q帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下,可見(jiàn)Q帶亮帶相應(yīng)的部位,被Giemsa染成深帶,而Q帶暗帶相應(yīng)的部位被Giemsa染成淺帶。這種顯帶技術(shù)稱(chēng)為G顯帶,所顯示的帶紋稱(chēng)為G帶。G顯帶克服了Q顯帶的缺點(diǎn),G帶標(biāo)本可長(zhǎng)期保存,而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察,因而得到了廣泛的應(yīng)用,是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。

2、Q帶:用喹吖因染料染中期染色體標(biāo)本可出現(xiàn)一種特征性黃光亮暗帶型,一般富含AT-DNA區(qū)段表現(xiàn)為亮帶,富含GC-DNA區(qū)段黃光較暗,常用于人類(lèi)Y染色體長(zhǎng)臂的觀察。臨床上較少用,不能長(zhǎng)久保存。

3、 C帶:這種方法將結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和高度重復(fù)的DNA區(qū)域染色。在人類(lèi)染色體上這些區(qū)域位于著絲粒和Y染色體上。常用于某一科題的研究。 專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。C顯帶也可使第1、9、16號(hào)和Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而,C帶可用來(lái)分析染色體這些部位的改變。

4、R帶:帶型與G帶相近,常用于染色體末端的研究。 所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反,故稱(chēng)為R帶(reversed band)。G帶淺帶如果發(fā)生異常,不易發(fā)現(xiàn)和識(shí)別,而R顯帶技術(shù)可以將G帶淺帶顯示出易于識(shí)別的深帶,所以R顯帶對(duì)分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。

5、T顯帶(T banding):專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù),用來(lái)分析染色體端粒。 6、 N顯帶(N banding):專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。

7、 高分辨顯帶(high-resolution banding):分裂中期一套單倍染色體一般顯示320條帶。70年代后期,采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù),獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早

前期的分裂相,可以得到帶紋更多的染色體,能顯示550-850條帶,甚至2000條帶以上。這種顯帶技術(shù)稱(chēng)為高分辨顯帶技術(shù)。

8、SCE(sister chromatid exchange)顯示方法: 5-溴脫氧尿嘧啶核苷(5-bromodeoxy-uridine,BrdU)是脫氧胸腺嘧啶核苷的類(lèi)似物,在DNA鏈的復(fù)制過(guò)程中,可替代胸腺嘧啶。由于DNA的半保留復(fù)制,當(dāng)細(xì)胞在含有BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)兩個(gè)分裂周期后,兩條姊妹染色單體的DNA鏈在化學(xué)組成上出現(xiàn)差別,即一條染色單體的DNA雙鏈中有一條鏈摻入了BrdU,另一條則為原來(lái)的模板,不含BrdU;而另一條染色單體的兩條DNA鏈中的胸腺嘧啶核苷均被BrdU取代。由于摻入 BrdU的DNA分子螺旋化程度較低,與染色劑的親和力降低,Giemsa染色時(shí)著色淺。因此,在顯微鏡下可清楚地區(qū)別姊妹染色單體。

在染色體的復(fù)制過(guò)程中兩條姊妹染色單體的遺傳物質(zhì)在相同位點(diǎn)上交換,稱(chēng)為姊妹染色單體互換(SCE)。經(jīng)過(guò)BrdU處理,兩條姊妹染色單體的著色程度明顯不同,若兩條染色單體之間有互換,即可在同一單體上看到深淺相間的片段。由于姐妹染色單體的DNA序列相同,SCE并不改變遺傳物質(zhì)組成,但SCE是由于染色體發(fā)生斷裂和重接而產(chǎn)生的,因此,SCE顯示方法通常用來(lái)檢測(cè)染色體斷裂頻率,用來(lái)研究藥物和環(huán)境因素的致畸效應(yīng)。

一般常作的G帶技術(shù)在人類(lèi)染色體的單倍體中僅能觀察到320條帶紋,這對(duì)于一些染色體細(xì)微結(jié)構(gòu)異常的識(shí)別是不夠的。近年來(lái),另加某些藥物如胸腺嘧啶核苷、BrdU等阻止染色體收縮,并用有絲分裂抑制劑秋水仙素或秋水酰胺低濃度短時(shí)間處理,結(jié)果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有絲分裂圖象。這樣在人類(lèi)染色體的單倍體帶紋數(shù)可增加到400條、550條和850條,甚至可達(dá)1200~2000條之多。這對(duì)于進(jìn)一步研究較細(xì)小的染色體缺陷和基因定位,具有重大意義。

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