MDS的診斷主要依靠血象、骨髓象檢查。

　　1.血象常為全血細胞減少，亦可為一個系列或兩個系列血細胞減少。

　　2.骨髓多增生活躍或明顯活躍。

　　3.血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。

　　病態(tài)造血：是MDS的核心，其含義即骨髓發(fā)育異常，指紅系、粒系、巨核系細胞數量與形態(tài)的異常。主要與無效造血有關。

　?。?）紅系病態(tài)造血：骨髓中紅系多數過度增生（ >60%）。出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞、幼紅細胞核碎裂、核分葉、多核、巨幼樣變、胞質多嗜性及點彩紅細胞。血中出現(xiàn)有核紅細胞、巨大紅細胞。

　?。?）粒系病態(tài)造血：骨髓中原幼細胞比例增多，成熟細胞胞質嗜堿性、顆粒減少或無、過大或多，核分葉過多或過少（pelger-huet細胞異常）或有環(huán)形核。血中類似骨髓表現(xiàn)，單核細胞增多。

　?。?）巨核系病態(tài)造血：骨髓中巨核細胞數量正常、增多或減少。出現(xiàn)淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、大單核或多個圓核的巨核細胞。血中可出現(xiàn)小醫(yī)|學教育網搜集整理巨核細胞及巨大血小板，血小板顆粒減少或出現(xiàn)空泡。

　
表1 MDS病態(tài)造血（外周血）　　

　　表1 MDS病態(tài)造血（骨髓）（補充內容）