男性較女性多見，有報(bào)道男女之比為4∶1，屬伴性顯性遺傳。有家族史者漏斗胸的發(fā)生率是2.5‰, 而無家族史者，漏斗胸的發(fā)病率僅1.0‰。漏斗胸的原因不明，認(rèn)為與遺傳有關(guān)。

有人認(rèn)為此畸形是由于肋骨生長不協(xié)調(diào)，下部較上部小，擠壓胸骨向后而成；亦有認(rèn)為是因膈肌纖維前面附著于胸骨體下端和劍突，在膈中心腱過短時(shí)將胸骨和劍突向后牽拉所致。

漏斗胸是胸骨、肋軟骨及一部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗狀的一種畸形，絕大多數(shù)漏斗胸的胸骨從第二或第三肋軟骨水平開始向后，到劍突稍上一點(diǎn)處為最低點(diǎn)，再返向前形成一船樣畸形。兩側(cè)或外側(cè)，向內(nèi)凹陷變形，形成漏斗胸的兩側(cè)壁。漏斗胸的肋骨走行斜度較正常人大，肋骨由后上方急驟向前下方凹陷，使前后變近，嚴(yán)重時(shí)胸骨最深凹陷處可以抵達(dá)脊術(shù)。年齡小的漏斗胸患者畸形往往是對(duì)稱性的，隨著年齡的增長，漏斗胸畸形逐漸變得不對(duì)稱，胸骨往往向右側(cè)旋轉(zhuǎn)，右側(cè)肋軟骨的凹陷往往較左側(cè)深，右側(cè)乳腺發(fā)育較左側(cè)差。后胸部多為平背或圓背，脊柱側(cè)彎隨年齡逐漸加重，年齡小時(shí)不易出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，青春期以后患者的脊柱側(cè)彎較明顯。漏斗胸畸形壓迫心肺，心臟多數(shù)向左側(cè)胸腔移位。兒童往往表現(xiàn)為一種獨(dú)特的虛弱姿勢：頸向前伸，圓形削肩，罐狀腹。