門克氏綜合癥是一種標(biāo)志細胞吸收銅能力減弱的先天性代謝缺陷，特點為大腦嚴(yán)重變性及動脈病變，導(dǎo)致在嬰兒期死亡。頭發(fā)稀疏發(fā)脆并在顯微鏡下呈卷縮狀。

門克氏疾病是患者不能輸送銅的X連鎖隱性性狀遺傳疾病，輸送銅需要與制造骨胳、神經(jīng)和其它結(jié)構(gòu)相關(guān)的酶來執(zhí)行。包括I型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合癥在內(nèi)的許多其它疾病，可能是等位基因突變的結(jié)果（例如，在同一基因上發(fā)生突變，但稍有不同的臨床癥狀），有望對這些疾病的深入研究可有效用于對門克氏疾病的斗爭醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

如果在剛出生的頭幾個月里就加強治療，銅組氨酸鹽對某些患者呈現(xiàn)出增加生命的有效預(yù)期性。然而，這種治療增加生命只能預(yù)期從三歲到十三歲，所以只能認(rèn)為是一種緩沖作用。在鼠模型中存在相同的門克氏病的條件，對這類鼠模型的研究將能幫助闡明人類銅輸送的機制，為門克氏患者開發(fā)有效的治療方法。