產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟。最理想方法是對(duì)每一個(gè)胎兒直接做遺傳病或先天畸形的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜，需付出高昂費(fèi)用。目前首先采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷及安全的生化檢測(cè)進(jìn)行初步檢查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群；再用各種產(chǎn)前診斷方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn)，這樣可達(dá)到事半功倍效果。

產(chǎn)前篩查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛，活檢、羊膜腔胎兒造影醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理、胎兒鏡檢查、超聲檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測(cè)、胎兒心動(dòng)圖、磁共振成像等。