1.早期診斷：先心病的早期診斷可分為兩步。

①胎兒期的診斷：于妊娠16～20周，采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測(cè)定，羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等，也可于妊娠8～12周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進(jìn)行上述檢查，對(duì)于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價(jià)值。

②嬰兒期的診斷：對(duì)所生嬰兒應(yīng)進(jìn)行全面的體檢，尤其應(yīng)對(duì)心血管系統(tǒng)進(jìn)行認(rèn)真的聽(tīng)診檢查，發(fā)現(xiàn)可疑者用心動(dòng)超聲進(jìn)一步檢查醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜索整理。

2.早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應(yīng)及時(shí)終止妊娠。對(duì)某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生后及早進(jìn)行有關(guān)替代療法，有條件的醫(yī)院可進(jìn)行基因治療，以防止相應(yīng)疾病的發(fā)生。