1.病史及癥狀

⑴病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發(fā)病的年齡。③生長發(fā)育狀況。

⑵臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜索整理

2.體檢發(fā)現(xiàn)

除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。

3.輔助檢查

（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，靶形紅細(xì)胞多大于百分之10，可見紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體。白細(xì)胞及血小板正?；驕p少。

（2）骨髓象：增生活躍，紅細(xì)胞系增生明顯。細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。

（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大于百分子三十（重型β－珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大于百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶（血紅蛋白H?。?。

（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。

4.鑒別診斷

應(yīng)于缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。