先天性家族性非溶血性黃疸是初級藥士考試中涉及的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)內(nèi)容，如下：

人類先天性家族性非溶血性黃疸（Grigler－Najjar綜合征）是由于缺乏UDP－葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶，使膽紅素不能與葡萄糖醛酸結(jié)合，形成結(jié)合膽紅素，使膽紅素以不易運(yùn)輸和排泄的游離形在體內(nèi)堆積所致的先天性疾病。

正常人通過糖醛酸途徑產(chǎn)生葡萄糖醛酸，后者在UDP－葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶的催化下，可與內(nèi)源性如類固醇、膽紅素和外源性如藥物等物質(zhì)結(jié)合，生成相應(yīng)的葡萄糖苷酸化合物。結(jié)合型的葡萄糖苷酸化合物具有較強(qiáng)的酸性，在生理pH下有較高的溶解度，易于運(yùn)輸排泄。這在體內(nèi)類固醇激素的滅活和膽紅素的代謝，以及許多生物轉(zhuǎn)化作用中具有重要意義。而病人因先天缺乏此酶，使其不但對膽紅素代謝造成異常，同時(shí)也缺乏結(jié)合外源性物質(zhì)生成葡萄糖苷酸化合物的能力。