半乳糖的代謝主要在肝臟內(nèi)進(jìn)行。

　　半乳糖激酶、UDP-半乳糖異構(gòu)酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏（尤其是后者），可導(dǎo)致半乳糖血癥，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代謝產(chǎn)物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成份對(duì)器官損傷有選擇性，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理如半乳糖醇是致白內(nèi)障的主要物質(zhì)，而對(duì)肝、腎幾天毒性作用。

　　出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細(xì)胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn)，但無(wú)特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結(jié)節(jié)，在肝硬化過(guò)程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個(gè)病變過(guò)程中始終無(wú)明顯的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。

　　除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。