原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了。可發(fā)生于各年齡組，較多發(fā)生于女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其它器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見于馬凡綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結節(jié)性多動脈炎等患者，以后葉脫垂多見醫(yī)學教育`網搜集整理。在某些病人中為遺傳性膠原組織異常，電子顯微鏡下表現為Ⅲ型膠原纖維生成減少和斷裂，結締組織中心的膠原纖維進行性變性，纖維素沉積；彈力纖維離斷和溶解。二尖瓣脫垂的病理特征為二尖瓣粘液樣變性，海綿層增生并侵入纖維層，海綿層明顯增厚伴蛋白多糖堆積，瓣葉心房面局限性增厚，表面有纖維素和血小板沉積。脫垂的二尖瓣瓣葉腱索間部分膨出，朝向左心房的瓣葉膨出呈半球狀隆起，瓣葉變長面積增大，嚴重者二尖瓣環(huán)擴張。同時，腱索變細，變長，扭曲，繼之纖維化而增厚。腱索異常以瓣葉受累最重處為顯著，由于腱索異常，二尖瓣應力不勻，導致瓣葉牽張和剝脫組織的粘液變性；腱索張力增加可發(fā)生腱索斷裂。乳頭肌及其附近的心肌可因過分牽拉，摩擦而引起缺血和纖維化。瓣環(huán)的擴大和鈣化進一步加重脫垂的程度。

　　部分二尖瓣脫垂可繼發(fā)于風濕或病毒感染的炎癥之后，以前葉脫垂多見。此外，亦可見于冠心病，心肌病，先天性心臟病，甲狀腺機能亢進患者亦常合并二尖瓣脫垂。

　　正常情況下，心室收縮，乳頭肌立即收縮，在腱索的牽引下，二尖瓣瓣葉相互并近。左心室繼續(xù)收縮時室內壓上升，瓣葉向左心房內膨出，乳頭肌協同收縮，是腱索拉緊以防瓣葉外翻入左心房，瓣葉緊貼，瓣口關閉。此時瓣葉不超過瓣環(huán)水平。當二尖瓣的瓣葉，或腱索，或乳頭肌，醫(yī)學教育`網搜集整理或瓣環(huán)發(fā)生病變時，松弛的瓣葉在瓣口關閉后進一步脫向左心房，導致二尖瓣關閉不全。二尖瓣脫垂還可見左心室收縮功能異常，即節(jié)段性收縮，可使腱索和瓣葉處于松弛關閉，引起和加重其過長，使二尖瓣收縮晚期發(fā)生脫垂。二尖瓣脫垂造成左心室收縮時二尖瓣返流，使左心房負荷和左心室舒張期負荷加重。