典型的細(xì)胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)。細(xì)胞培養(yǎng)無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。