1.戈謝細胞檢查  患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。

　　2.血清酸性磷酸酶增高。

　　3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定  通常采用外周血白細胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細胞進行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶，如所選的方法不當，醫(yī)|學教育網搜集整理則結果不盡可靠，必須注意。

　　4.DNA分析  較酶法診斷可靠，但是本病基因突變種類繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析結果正常者亦不能完全排除本病。