（一）實驗室檢查

　　1.血象可表現(xiàn)為一系至三系細胞減少。在全血細胞減少前先有血小板和（或）白細胞的減少。貧血多為正細胞性，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯降低。涂片可見大紅細胞增多和紅細胞大小不均。

　　2.骨髓象隨病情不同，增生度自正常到明顯減低不等，與血象相應的髓細胞系減少。涂片細胞學檢查可見病態(tài)造血（dysplasia）的特征，如核漿發(fā)育失衡，出現(xiàn)多核紅細胞、紅細胞核破碎、環(huán)形鐵粒幼細胞；粒細胞分葉減少及胞漿顆粒異常；巨核細胞分葉過多或過少等。骨髓中非造血細胞成分如淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞和網(wǎng)狀細胞增多。

　　3.染色體和細胞周期分析染色體斷裂試驗是本病的診斷性檢查?；颊叨唐谂囵B(yǎng)淋巴細胞自發(fā)性染色體斷裂較正常增多，在加入DNA交聯(lián)劑絲裂霉素和二環(huán)氧丁烷后斷裂更明顯增加，并見多著絲點、易位及環(huán)形染色體等多種畸形。用流式細胞術(shù)（flow cytometry）檢測經(jīng)上述處理的患者淋巴細胞周期，可見G.／M時相停滯或延長。上述兩種試驗具有良好的相關(guān)性。

　　4.其他患者可有血紅蛋白F和血清紅細胞生成素的升高。

　?。ǘ┯跋駥W醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理檢查根據(jù)需要，選用不同的影像學檢查手段尋找和確定肢體和內(nèi)臟器官畸形，如X線平片確定骨畸形及受累范圍，腹部超聲發(fā)現(xiàn)腎畸形，心臟超聲診斷心臟畸形，CT或MRl查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等。

　　（三）其他檢查范可尼基因的檢查，一般用于實驗研究。