DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS（90%）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長(zhǎng)度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個(gè)易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān)）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因（CTP）和DGCR6等醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。

　　DGS還有其他染色體位點(diǎn)異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q.