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母親的骨軟化癥可導致新生兒干骺端損害和手足搐搦。較小的嬰兒表現出煩躁,睡眠不良。他們的顱骨骨縫兩側的礦化作用減少(顱骨軟化)。大些的嬰兒坐爬動作延緩,以及囟門閉合晚。還有顱骨隆起,肋骨成串珠狀(佝僂病性串珠)。1~4歲的兒童,橈骨,尺骨,脛骨和腓骨下端的骨骺軟骨增大;發(fā)生脊柱后側凸以及走路晚。年長兒童和青少年走路時出現疼痛,極端嚴重的病例還可發(fā)生弓形腿及膝外翻這些畸形狀態(tài)。
佝僂病性手足搐搦癥是由血鈣過低引起的,且可伴有嬰兒或成人的維生素D缺乏。
在臨床體征出現前可見骨X線改變,如果母親患有維生素D缺乏癥,這種改變在嬰兒出生后第3或第4個月,甚至就在出生時即可非常明顯?;钾E病時,骨的變化在橈骨和尺骨下端最明顯。骨干兩端清晰的輪廓消失而呈杯狀,并顯示出丘疹樣或穗狀的稀疏區(qū)。此后,橈骨,尺骨與掌骨末端之間的距離增大,因為真正的末端未被鈣化,而看不見它們。骨干密度降低投射的陰影和骨板形成的網狀變得粗糙。因為骨體薄弱,骨可在軟骨骨體結合部發(fā)生彎曲,從而產生特有的畸形狀態(tài)??祻烷_始時,骨骺處可出現一條細的,白色鈣化線,隨著鈣化作用繼續(xù)進行,此白線也逐漸變得更濃更粗。此后,鈣鹽則沉積在骨膜下方,骨體投射出較密的陰影,骨板層消失。
成人可出現脫礦質現象(骨軟化癥),尤其是脊柱,骨盆及下肢部位;X線可見纖維狀骨板,醫(yī)學教`育網搜集整理骨皮質內出現不完全的帶狀脫礦質區(qū)(假骨折,Looser線,Milkman綜合征)。由于骨變軟,體重可使長骨變成弓形,使椎骨沿縱向縮短,并將盆骨壓平,從而使骨盆出口狹窄。