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利德爾綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

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  利德爾綜合征患者典型的臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現(xiàn)型受到基因外顯率和環(huán)境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常,有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大,有的患者無代謝性堿中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般來說,血鉀越低,血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現(xiàn):

  1.高血壓 是最早出現(xiàn)的癥狀,也是最常見的癥狀,多發(fā)于青少年且較嚴(yán)重,患者多以此癥狀來就診。

  2.電解質(zhì)紊亂 低血鉀,也是常見的癥狀,但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4~2.8mmol/L;有時僅輕度低鉀,為3.0~3.6mmol/L,血鉀極低(1.8~2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高,動脈血pH值升高。血鈉增加,血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少,尿鉀增加,尿醛固酮水平低。

  3.低鉀表現(xiàn) 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐,甚至出現(xiàn)橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。

  利德爾綜合征主要診斷依據(jù)是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒,醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理低血漿腎素和低血漿醛固酮。本病的早期診斷很重要,因為良好的治療可控制臨床癥狀,防止并發(fā)癥的發(fā)生,生活質(zhì)量和預(yù)期壽命如正常人。有頭痛史、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌無力等癥狀,尤其是前幾代有早亡者,提示利德爾綜合征的可能。根據(jù)臨床癥狀、實驗室檢查示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素和醛固酮的水平低及螺內(nèi)酯無效等可以確診。

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