（一）發(fā)病原因

　　本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　正常時(shí)這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位于幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學(xué)鍵而產(chǎn)生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產(chǎn)生游離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理這種酶缺乏時(shí)，就會(huì)使過多的糖蛋白沉積于溶酶體內(nèi)而致病。

　　本病的組織學(xué)改變?yōu)閮?nèi)臟組織細(xì)胞內(nèi)有包涵體和空泡。