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肢帶型肌營養(yǎng)不良的致病原因及表現(xiàn)有哪些?

2020-04-24 14:35 醫(yī)學教育網(wǎng)
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肢帶型肌營養(yǎng)不良的致病原因及表現(xiàn)有哪些?為了幫助各位考生更好的復習考試,為您提供以下知識匯總:

病因

本病多因基因突變所致,為常染色體隱性或顯性遺傳,散發(fā)病例也不少見。不同的基因突變導致各種肌纖維細胞外基質(zhì)蛋白、肌膜蛋白、肌節(jié)相關(guān)蛋白、核膜蛋白等缺陷,出現(xiàn)不同程度的發(fā)育障礙。

臨床表現(xiàn)

1.發(fā)病年齡在10——20歲,男女均可患病。

2.首先累及的多是骨盆帶和肩胛帶的肌肉,表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸,步態(tài)呈鴨步,上樓、蹲起、跑步困難;隨著疾病的進展,逐漸發(fā)生肩胛帶肌肉萎縮,表現(xiàn)為抬臂和梳頭困難,可有翼狀肩胛,面肌一般不受累,還可有腓腸肌假性肥大。

3.部分亞型可累及心肌、呼吸肌,出現(xiàn)心悸、水腫、呼吸困難等癥狀。

4.病程進展比較緩慢,部分亞型患者在發(fā)病多年后會喪失勞動能力。

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