21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷：

正常人的核型：46，XX（或XY）

按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型：

1.標(biāo)準(zhǔn)型：

最多見，核型為47，XX（或XY），+21.也就是在第21對(duì)染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人，基因突變導(dǎo)致醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)。

2.易位型

（1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號(hào)染色體上去了，所以染色體的總數(shù)沒有變，為46條。這種易位為遺傳性，其父母中有人染色體少了一條，核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母親再生小孩的發(fā)病幾率是10%，如果是D/G易位患者的下一代發(fā)病率是50%。

（2）G/G易位：核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21對(duì)染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了（自體易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機(jī)率為100%。

3.嵌合體型：

常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。