鐮形細(xì)胞病的臨床概述:

此病主要見于黑人。該病系由于β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代，形成HbS，導(dǎo)致電荷改變，在脫氧情況下HbS聚合形成長棒狀聚合物，使紅細(xì)胞鐮變，由于鐮變引起血粘度增高，導(dǎo)致血管梗阻性繼發(fā)癥狀，一過性劇痛（肌肉骨骼痛、腹痛），急性大面積組織損傷，心肌梗塞可致死，鐮變細(xì)胞的變性降低還可引起溶血。HbS純合子（HbSHbS）表現(xiàn)為鐮形細(xì)胞性貧血，雜合子（HbAHbS）表現(xiàn)為鐮形細(xì)胞性狀，大部分無癥狀，但也可有輕度慢性貧血。