2020年鄉(xiāng)村全科助理醫(yī)師的考生是否還在為復(fù)習(xí)內(nèi)容發(fā)愁？醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理了2020年鄉(xiāng)村全科助理醫(yī)師考試大綱要求掌握的“全科醫(yī)療西醫(yī)考點(diǎn)：苯丙酮尿癥的診斷與治療方法”的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，希望能幫助考生減輕復(fù)習(xí)壓力。

1.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

患兒通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.苯丙酮尿癥診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

（2）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂。

4.苯丙酮尿癥治療 

飲食控制。

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

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