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一、1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥

1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥是最多見(jiàn)的遺傳性半乳糖血癥，其為常染色體隱性遺傳疾病?；颊甙肴樘谴x終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下，但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食，酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理，病人會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重病變，甚至死亡。如果及時(shí)停用含半乳糖的食物，病人除智力障礙外，其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)停滯，喂奶后嘔吐和腹瀉，繼而出現(xiàn)黃疸、溶血、肝大、智力障礙，檢查中可見(jiàn)患兒血清半乳糖水平明顯升高，尿中出現(xiàn)半乳糖，紅細(xì)胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。患兒進(jìn)食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

二、半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

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