2016年的初級藥士考試已經(jīng)結(jié)束，計劃參加2017年考試的同學(xué)也要開始復(fù)習(xí)了。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了遺傳性半乳糖血癥的相關(guān)輔導(dǎo)知識供廣大學(xué)員參考學(xué)習(xí)，希望對大家有幫助。

一、1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥

1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥是最多見的遺傳性半乳糖血癥，其為常染色體隱性遺傳疾病?；颊甙肴樘谴x終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下，但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食，酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理，病人會出現(xiàn)嚴(yán)重病變，甚至死亡。如果及時停用含半乳糖的食物，病人除智力障礙外，其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現(xiàn)為生長停滯，喂奶后嘔吐和腹瀉，繼而出現(xiàn)黃疸、溶血、肝大、智力障礙，檢查中可見患兒血清半乳糖水平明顯升高，尿中出現(xiàn)半乳糖，紅細(xì)胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。患兒進(jìn)食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

二、半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

另一種遺傳性半乳糖血癥是由于半乳糖激酶缺乏所致，此型癥狀較輕，新生兒期不表現(xiàn)癥狀，往往發(fā)生白內(nèi)障后才被確診。

半乳糖血癥的危害不是由于缺乏某種必需物質(zhì)，而是由于產(chǎn)生毒性物質(zhì)所致。半乳糖還原產(chǎn)物－半乳糖醇，在細(xì)胞內(nèi)高濃度，如貯積于晶體，將吸收水進(jìn)入晶體，造成晶體腫脹、混濁，引起白內(nèi)障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物質(zhì)的前體，或者高濃度時本身就具有毒性作用。體外實驗已證實，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖變位酶和G-6-P酶的活性。