2014年的初級藥士考試已經(jīng)結束，計劃參加2015年考試的同學也要開始復習了。醫(yī)學教育網(wǎng)小編搜集整理了遺傳性半乳糖血癥的相關輔導知識供廣大學員參考學習，希望對大家有幫助。

一、1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶所致的半乳糖癥

1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶所致的半乳糖癥是最多見的遺傳性半乳糖血癥，其為常染色體隱性遺傳疾病?；颊甙肴樘谴x終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下，但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食，酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理，病人會出現(xiàn)嚴重病變，甚至死亡。如果及時停用含半乳糖的食物，病人除智力障礙外，其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現(xiàn)為生長停滯，喂奶后嘔吐和腹瀉，繼而出現(xiàn)黃疸、溶血、肝大、智力障礙，檢查中可見患兒血清半乳糖水平明顯升高，尿中出現(xiàn)半乳糖，紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶缺乏?；純哼M食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

二、半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

另一種遺傳性半乳糖血癥是由于半乳糖激酶缺乏所致，此型癥狀較輕，新生兒期不表現(xiàn)癥狀，往往發(fā)生白內障后才被確診。

半乳糖血癥的危害不是由于缺乏某種必需物質，而是由于產(chǎn)生毒性物質所致。半乳糖還原產(chǎn)物－半乳糖醇，在細胞內高濃度，如貯積于晶體，將吸收水進入晶體，造成晶體腫脹、混濁，引起白內障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物質的前體，或者高濃度時本身就具有毒性作用。體外實驗已證實，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖變位酶和G-6-P酶的活性。